早发型癫痫脑病的基因样品

发生新生儿期或婴儿中期的早发型脑瘤脑瘤会导致严重的层面功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的脑瘤头痛或头痛间期脑瘤样举办活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查以外，遗传物质检测已成为一项极其重要的诊断工具[2]。

如今，早发型脑瘤脑瘤的病因寻找已扩展到高通量遗传物质测序、遗传物质面板（ gene panels）以及全以外显子四组测序的一些公司中。另以外，遗传基因特征、畸形学、脑瘤头痛病征学和脑电图定期检查可以协助识别特定的脑瘤综合征，以及提示对应的遗传物质检测提案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编者： neuro210