CARS2：新的致痫遗传物质

进行时官能关节阵挛哮喘（progressive myoclonic epilepsy）是一种肾病神经凋亡癌症，针灸表现和遗传基因学改变具有异质官能；其主要针灸特质包含关节阵挛、哮喘和各有不同程度的重大突破官能神经功能退化。

该症可由多个各有不同的基因基因型引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因基因型造成；皮质蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因基因型造成；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因基因型造成。

在青少年和成年病患者之前，亦有报道并称各有不同的线粒体转运RNA（tRNA）基因基因型（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与关节阵挛的重大突破型特别，针灸上定义为“伴经年累月白纤维的关节阵挛官能哮喘”（ MERRF）综合征。

在近期出版的Neurology杂志上，一个丹麦研究制作组报道了一个有2名针灸疼痛与MERRF综合征极为类似病患者的近亲婚配家另有。2名病患者均为CARS2基因（该基因编码线粒体内半胱氧酰胺tRNA合成酶）切割核糖体基因型的纯合子。病患者针灸表现包含重度的关节阵挛哮喘、重大突破官能痉挛官能四肢瘫、重大突破官能双眼和耳聋损害、以及重大突破官能认知功能损害。

示意图1：病患者家另有示意图和测序示意图，可见CARS2基因c.655 G＞A基因型时常染色体隐官能遗传基因模式

示意图2：在病患者继父之前CARS2产物的多种切割产物。示意图A揭示碱基4和碱基8信使RNA的遗传基因物质PCR产物。病患者父亲（III.5）和母亲（III.4）尸RNA揭示较短的切割产物。（BL=尸RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照分成纤维细胞RNA）。示意图B揭示野生型和基因型型CARS2互补DNA。基因型型因为碱基6携带基因型点造成被切割其会。

人类学家从该家另有之前分离出CARS2基因的c.655 G＞A纯合基因型为致病官能基因型。该基因型设于第6号碱基的最末一个碱基出口处，经对CARS2 mRNA进行时分析明确异时常切割可造成第6号碱基几乎其会。这使得一段保守官能序列上的28个残基愈演愈烈框内其会，这段结构域与受体外侧tRNA发夹结构的稳定度特别。

人类学家概括并称，本研究鉴定出了一种在此之后造成重度重大突破官能关节阵挛哮喘的致病基因CARS2。

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编辑： neuro212