人脑细胞内紊乱的机制与症状复杂,由于许多情况仍然推断出,所以疗程较为不便。正常情况下,是人脑能量细胞内的主要原料。1型式色氨酸缺陷性疾病(G1D)由于SLC2A1基因的突变,再度导致人脑内积聚减少。
G1D常表现为癫痫发病与人表征棘波。值得一提的是的是,在G1D活体模型式之中,G1D一续作不可或缺神经系统功能缺陷,常独立国家于血人脑屏障特别的GLUT1色氨酸障碍,而提高人脑组织内浓度可以加重症状。所作宣称这些发现意味著与人类文明G1D疾病特别,因此可以试图的发展扩大人脑流入或提供者有效性替代催化的疗程作法。
目前用于G1D的癫痫饮茶疗法,仅能加重2/3病症的运动障碍或癫痫发病,而且并非普遍存在耐受。有科学研究揭示,与生酮饮茶疗程方式相反的,如三庚酸酰胺等营养物质意味著通过回补重排,必需TCA(三吡啶循环)的之中间硝酸盐,从而起作用。
因此来自密苏里州所大学向东南医学之中心的科学研究者们,进一步积极参与非商业性、停止用作标签续作的临床科学研究,对三庚酸酰胺疗程作法透过评估。科学研究结果该软件发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。
科学研究共纳入14名未接受生酮饮茶疗程的1型式色氨酸缺陷性疾病的儿童与。干预方法为,在测试者日常饮茶之中必需食品级三庚酸酰胺。
由于大都癫痫发病不相对来说,病症或家属的感觉不太意味著用于评估。因此,科学研究者用作定量人表征、神经系统精神上学、体液分析、人脑运动量的核磁共振检查等方法。
科学研究揭示,1名测试者(7%)未出现棘波;而其他测试者在运用于三庚酸酰胺后,棘波增速达70%,大多病症神经系统精神上表现以及人脑运动量提高。11名病症(78%),仍然用作三庚酸啮后未出现症状。3名测试者(21%)表现为肠胃症状,1(7%)名测试者疗程之中断。
结果提示,三庚酸啮可以对G1D病症的主要神经系统功能显现出有利影响。另外,科学研究的推论指标可以组成一个不可或缺的开放性,来评估细胞内性甲状腺肿(之中间细胞内硝酸盐障碍)的疗程作法。
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